صبي أصم يمكنه أن يسمع بعد علاج جيني

صبي يبلغ من العمر 11 عامًا يسمع لأول مرة في حياته بعد تلقيه علاجًا جينيًا متطورًا. يسمع صوت والده، وأصوات السيارات المارة، وصوت المقص الذي يقص شعره.

في بيان صدر يوم الثلاثاء الماضي من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP)، الذي تم فيه العلاج – وهو الأول من نوعه في الولايات المتحدة –إن هذا الإنجاز يمثل الأمل للمرضى في جميع أنحاء العالم الذين يعانون من فقدان السمع الناجم عن الطفرات الجينية.

ولد الصبي عصام وهو “أصم بالكامل” بسبب خلل نادر للغاية في جين واحد.

قال الجراح جون جيرميلر John Germiller، مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في المستشفى: “إن العلاج الجيني لفقدان السمع هو شيء عملنا نحن الأطباء والعلماء في عالم فقدان السمع على تحقيقه منذ أكثر من 20 عامًا، وقد وصلنا أخيرًا إلى ما نحن عليه الان. في حين أن العلاج الجيني الذي أجريناه على مريضنا كان يهدف إلى تصحيح خلل في جين واحد نادر جدًا، فإن هذه الدراسات قد تفتح الباب للاستخدام المستقبلي لبعض الجينات الأخرى التي تزيد عن 150 جينًا والتي تسبب فقدان السمع لدى الأطفال”.

لمرضى، مثل عصام، يمنع الجين المعيب إنتاج الأوتوفيرلين، وهو بروتين ضروري لـ “الخلايا الشعرية” في الأذن الداخلية لتكون قادرة على تحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ.

تعد عيوب جين الأوتوفيرلين نادرة للغاية، حيث تمثل 1 إلى 8 بالمائة من حالات فقدان السمع الموجودة منذ الولادة.

في 4 أكتوبر 2023، خضع عصام لعملية جراحية تضمنت رفع طبلة الأذن جزئيًا ثم حقن فيروس غير ضار، والذي تم تعديله لنقل نسخ عاملة من جين الأوتوفيرلين، إلى السائل الداخلي لقوقعة الأذن.

نتيجة لذلك، بدأت الخلايا الشعرية في إنتاج البروتين المفقود لتعمل الشعيرات بشكل صحيح.

ذكر البيان أنه بعد ما يقرب من أربعة أشهر من تلقي العلاج في أذن واحدة، تحسن سمع عصام إلى درجة أنه يعاني الان فقط من فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط، وهو “يسمع الصوت حرفيًا لأول مرة في حياته”.

ذكرت صحيفة نيويورك تايمز أنه على الرغم من قدرته على السمع، فإن عصام، الذي ولد في المغرب وانتقل لاحقا إلى إسبانيا، قد لا يتعلم الكلام أبدا، حيث تنغلق نافذة الدماغ لاكتساب الكلام وتعلمه في سن الخامسة تقريبا.

أرادت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، التي أعطت الضوء الأخضر للدراسة، بدء البحث على الأطفال الأكبر سنًا أولاً، لأسباب تتعلق بالسلامة.

تعد هذه التجربة، التي ترعاها شركة Akouos, Inc، وهي شركة فرعية مملوكة بالكامل لشركة Eli Lilly and Company، واحدة من عدة تجارب جارية أو على وشك البدء في الولايات المتحدة وأوروبا والصين، حيث تم بالفعل شفاء عدد قليل من الأطفال الآخرين.

قال جيرميلر: “مع علاج المزيد من المرضى في مختلف الأعمار بهذا العلاج الجيني، سيتعلم الباحثون المزيد عن مدى تحسن السمع وما إذا كان من الممكن الحفاظ على هذا المستوى من السمع على مدى سنوات عديدة”.

رابط المقال:

https://www.sciencealert.com/breakthrough-deaf-boy-can…